Mysterie rond risicovolle leukemie opgelost

Onderzoekers hebben de routes ontdekt en mutaties geïdentificeerd die in verband worden gebracht met een verbijsterende vorm van acute leukemie.

Onderzoekers van het St. Jude Children's Research Hospital hebben mutaties geïdentificeerd die de twee meest voorkomende subtypes van gemengde fenotype acute leukemie (MPAL) definiëren : B/myeloïde en T/myeloïde. Het onderzoek toonde aan dat de mutaties aanwezig waren in "onvolgroeide" bloedcellen, waaronder de bloedstamcellen (hematopoëtische stamcellen) waaruit alle andere bloedceltypen ontstaan. Deze bevinding helpt bij het oplossen van een onverklaard kenmerk van MPAL - waarom leukemische cellen zowel myeloïde als lymfoïde kenmerken hebben.

"Deze bevindingen suggereren dat de oprichtingsmutatie vroeg in de ontwikkeling van bloedcellen optreedt, in sommige gevallen in hematopoëtische stamcellen, en resulteert in een acute leukemie met kenmerken van zowel myeloïde als lymfoïde cellen," zei Thomas Alexander, M.D., voorheen van St. Jude en nu van de University of North Carolina in Chapel Hill. 

Meer in het algemeen draagt het onderzoek bij aan bewijs uit de kankergenetica ter ondersteuning van een model voor de ontwikkeling van het bloedstelsel waarin het lot van zich ontwikkelende bloedcellen (progenitorcellen) later in het ontwikkelingsproces wordt bepaald dan eerder werd erkend.

"Deze resultaten bieden een sprong voorwaarts in het begrijpen van deze ziekte die een genetisch gebaseerd kader biedt voor het ontwerpen van klinische onderzoeken om effectievere behandelingen voor MPAL te ontwikkelen," aldus Hiroto Inaba, M.D., Ph.D., een medewerker van de St. Jude afdeling Oncologie.

Op basis van de resultaten hebben onderzoekers voorgesteld om de classificaties van de Wereldgezondheidsorganisatie van acute leukemie aan te passen en er drie nieuwe MPAL-subtypes in op te nemen.

Lees meer op Science Daily.